遗传病科研

如何挖掘基因大数据的科研价值？如何发现新的致病基因？科研之路困难重重，非生物信息专业的医生或者研究者聊到这个话题都会感到扎心。他们一般是委托第三方公司进行基因测序，公司提交测序分析结果和一堆原始数据，但结果往往并不令人满意，问题在于：

有人会说，原始数据不是在医生或者研究者手里吗，自己不能分析吗？还真不能！隔行如隔山，对于非生信专业的人而言，原始测序数据几乎毫无实际意义。科研分析，为啥就不能像敲计算器一样，用户自己把算式敲进去，一键就得到结果呢？

平台解决方案

说得更清楚点就是，能不能有这样一个"自主问答式"的数据分析平台，这个平台已经嵌入了常用科研思路所涉及的各种分析算法，用户只需要选择设定数据分析的思路，电脑系统平台就会在后台自动运算并给出分析运行结果。一旦用户要换个思路分析，只需要重新设定新思路，让系统再次运算即可。

这个梦想已经不再仅仅是梦想了，对于客户交付给平台的数据，或者是交付做基因测序而产生的数据，客户就可以在平台上，像敲计算器一样，设定需要聚类分析的条件，平台即可在0~n分钟内运算生成聚类分析的表格化结果。

平台功能模块

基因大数据聚类分析平台目前已开放了遗传病研究模块，可以设定的条件指标有：

平台科研价值

基因大数据聚类分析平台将有助于科研用户实现以下功能：

• 通过多样本大数据解读变异的致病性
• 发现疾病相关性变异、统计热点致病突变
• 发现新的致病变异、致病基因
• 统计某种疾病的致病基因相关性

这个平台实质上是把从科研思路到需求整理，从需求整理到生信分析，再从生信分析到结果提交这一过程的所有中间环节悉数越过，实现了从科研思路到分析结果的直达，从而大大提升了科研分析的效率。